Près de 15 ans après le premier séquençage du génome humain par les scientifiques, donner un sens à l’énorme quantité de données qui encode la vie humaine reste un formidable défi. Mais c’est aussi précisément le genre de problème dans lequel l’apprentissage automatique excelle.
Lundi dernier, Google a publié un outil appelé DeepVariant qui utilise les dernières techniques d’IA pour construire une image plus précise du génome d’une personne à partir de données de séquençage. DeepVariant aide à transformer les résultats du séquençage à haut débit en une image d’un génome complet. L’IA identifie automatiquement les petites mutations d’insertion et de suppression, ainsi que les mutations sur une seule paire de base dans les données de séquençage.
