La cause génétique des troubles du spectre de l’autisme est difficile à identifier. Les marqueurs génétiques pour la maladie sont complexes à faire correspondre d’un patient à un autre parce qu’ils sont très rares. Un des marqueurs génétiques les plus communs ne se trouve que dans moins d’1% des personnes diagnostiquées. Même lorsque des anomalies génétiques sont trouvées, elles doivent être vérifiées par rapport à des génomes de membres de la famille pour s’assurer que ce n’est pas attribuable à une mutation plus communément héréditaire sans lien avec la maladie.
Des chercheurs de Princeton et de la Fondation Simons ont revu leur approche traditionnelle en apprenant à un algorithme d’apprentissage automatique (de machine learning) a rechercher les relations génétiques qui pourraient causer l’autisme. L’algorithme a parcouru un réseau numérique d’interactions du génome humain, recherché de relations et de connexions qui sont similaires à celles des marqueurs précédemment connus pour l’autisme. La recherche a mis en lumière la façon dont la maladie se cache au sein de notre génome, soulignant 2.500 gènes prêt^s pour des recherches plus spécifiques.
