Il y a presque 20 ans les généticiens estimaient le nombre de gènes humains entre des dizaines et des centaintes de milliers. Presque deux décennies plus tard, les scientifiques disposent de beaucoup plus de données réelles. Pourtant ils ne parviennent toujours pas à s’accorder sur le nombre de gènes humains ; une lacune qui entrave les efforts visant à identifier les mutations à l’origine de maladies. La dernière tentative en date du 29 mai exploite des données provenant de centaines d’échantillons de tissus humains. Elle a permis de détecter 5 000 nouveaux gènes, dont près de 1 200 porteurs d’instructions pour la fabrication de protéines. Cette nouvelle estimation porte à plus de 21 000 gènes codant nos protéines. Mais de nombreux généticiens ne sont pas encore convaincus que tous les nouveaux gènes proposés résisteront à un examen minutieux.
Le nombre de gènes peut varier en fonction des données analysées, des outils utilisés et des critères d’élimination des faux positifs. Le dernier comptage a utilisé un jeu de données plus volumineux et des méthodes de calcul différentes des tentatives précédentes, ainsi que des critères plus larges pour définir un gène. L’équipe de Salzberg a utilisé les données du projet Genotype-Tissue Expression (GTEx), qui a séquencé l’ARN de plus de 30 tissus différents prélevés sur plusieurs centaines de cadavres. L’ARN est l’intermédiaire entre l’ADN et les protéines. Les chercheurs voulaient ainsi séparer les gènes qui codent pour une protéine de ceux qui ne le font pas mais qui jouent un rôle important au sein des cellules. Ils ont tenté de filtrer le « bruit » à l’aide d’une variété de critères et se sont ainsi retrouvés avec 21 306 gènes codant les protéines et 21 856 gènes ne le faisant pas, ce qui constitue plus que les référentiels précédents.
Pourquoi est-ce important ? Parce qu’avoir un décompte précis de tous les gènes humains pourrait nous permettre de découvrir les liens entre les gènes et la maladie. Les gènes non comptabilisés sont souvent ignorés, même lorsqu’ils contiennent une mutation causant une maladie, selon Salzberg. Mais l’ajout hâtif de gènes à la liste maîtresse peut aussi présenter des risques, dit Frankish.
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