Début 2018, plus de 12 millions de personnes avaient fait analyser leur ADN via un test génétique. Quelques mois plus tard, ce nombre était passé à 17 millions. Les progrès technologiques ont radicalement changé la façon dont nous recherchons et interprétons le volume des données générées. Néanmoins, à quelques exceptions près, les tests génétiques utilisés aujourd’hui ne détectent que des formes rares de maladies. Ils permettent d’identifier des variantes rares d’un seul gène responsable de la maladie.
Or, la plupart des maladies ne sont pas causées par les variantes d’un seul gène. La plupart du temps, le risque de contracter des « maladies » courantes comme la crise cardiaque, le diabète ou le cancer de la prostate est lié à au moins une centaine de changements dans notre génome. De nouveaux tests sont récemment apparus pour identifier ce type de changements et produisent ce que l’on appelle votre score de risque « polygénique ». Les scores de risque polygénique sont calculés à partir de la combinaison des variantes, héritées de vos parents, et peuvent indiquer un risque qui ne s’est jamais réellement manifesté dans les antécédents familiaux. Si votre score polygénique ne représente pas une fatalité inévitable, ils pourraient modifier notre perception vis-à-vis de certaines maladies et nous permettre d’évaluer le risque de contracter ces maladies.
Les scores de risque polygénique se situent sur un spectre de probabilité allant d’un risque très faible à un risque très élevé. Puisqu’ils sont dérivées de combinaisons de modifications des lettres du génome, courantes dans la population, ils sont pertinents pour tout le monde. En quoi est-ce important ? Le score de risque polygénique pourrait être utilisé pour réduire l’utilisation dispendieuse de statines (contre le choléstérol), qui est non seulement coûteuse, mais qui induit aussi des risques pour la santé en favorisant le diabète par exemple.
Si vous faites partie des 20% de personnes dont le risque polygénique lié à une crise cardiaque est plus important, les statines vous seront de 2 fois bénéfiques que les 20 % de personnes dont le risque polygénique est inférieur aux autres. Ces derniers pourraient bénéficier grandement d’une amélioration de leur mode de vie (arrêter de fumer, faire plus d’exercice, manger plus de légumes). Connaître votre risque polygénique pourrait vous inciter à prendre des statines, mais aussi à modifier votre mode de vie.
Pourtant, malgré les preuves croissantes de l’importance des scores de risque polygéniques, il n’existait jusqu’à récemment aucun service permettant aux gens de déterminer leurs propres scores, même s’ils avaient investi dans la constitution de leur propre profil génétique. MyGeneRank essaie d’y remédier via une application mobile gratuite qui estime le risque polygénique de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral des utilisateurs à partir de leurs propres données génétiques. L’application leur permet également de participer à un essai clinique pour mesurer l’influence de l’information sur le risque polygénique sur le comportement des personnes, tel que rapporté par eux, et leurs données de santé, saisies par des capteurs mobiles reliés à leurs smartphones.
Des questions et des controverses demeurent à l’heure actuelle. D’abord, l’égalité d’accès devrait être une préoccupation majeure (d’autant plus que la majorité des études génétiques ont été réalisées dans des populations d’origine européenne). Pour l’instant, il semble que plus les prédictions deviennent puissantes, moins elles sont précises avec les autres populations. Ensuite il faudra convaincre les gens de renoncer ou de retarder les interventions médicales s’ils ont un faible risque d’être atteints d’une maladie donnée. Enfin, il y a la question de la protection de la vie privée.
Vous ne pouvez pas modifier votre risque génétique. Mais vous pouvez le compenser au moins en partie. Dans un avenir proche, votre smartphone pourrait être doté de technologies qui surveilleront vos caractéristiques physiologiques, génétiques, environnementales et comportementales. Et cette information pourrait être reliée à des coachs médicaux virtuels et à des systèmes d’IA qui pourraient synthétiser toute cette information et vous fournir des informations sur votre propre santé, sur demande.
La suite ici (Ali Torkamani & Eric Topol)
