2018, une année faste pour les données génétiques

2003. Des scientifiques venaient de décoder le premier génome humain, et passaient encore leur temps à identifier des erreurs génétiques très spécifiques causant des maladies héréditaires très graves, comme la dystrophie musculaire.

Depuis lors, nous traitons des informations sur des millions de génomes. La chasse aux gènes commencent à permettre aux scientifiques d’identifier les racines génétiques derrière les maladies courantes et les traits de personnalité, ce qui commence à rendre la confidentialité génétique presque impossible.

Ci-après un retour sur les grandes tendances 2018 d’après la couverture du MIT Technology Review :

Consommateurs : les données génétiques sont aujourd’hui collectées sur des millions de personnes, dans le cadre d’efforts nationaux et commerciaux

Big data : pour comprendre le génome, les scientifiques estiment qu’ils doivent étudier les données génétiques du plus grand nombre possible de personnes à la fois. En 2018, plusieurs « chasses au gène » ont franchi pour la première fois la barre du million de personnes

Scores polygéniques : certaines maladies sont provoqués par le dysfonctionnement d’un seul gène. Mais ça n’est pas le cas des maladies faisant le plus de ravages, comme les maladies cardiaques. Ces dernières sont influencées par des centaines de facteurs génétiques. C’est pourquoi l’émergence d’une nouvelle façon de prédire les risques à partir de l’ensemble du génome d’une personne constitue une avancée clé en 2018

Tests génétiques de QI : certains scientifiques affirment que ces mêmes résultats d’ADN peuvent donner une bonne estimation du « niveau » d’intelligence que développera un enfant au cours de sa vie

Test des embryons : les centres de FIV effectuent des tests génétiques et permettent aux parents de prélever des embryons pour éviter certains risques de maladies graves. Aujourd’hui, Genomic Prediction, une entreprise du New Jersey déclare être prête à commencer à tester des embryons pour évaluer leur potentiel éducatif futur

Biais raciaux : environ 80 % de l’ADN analysé provient de Blancs d’ascendance européenne. Cela signifie que certaines découvertes et certains tests commerciaux ne fonctionnent ne sont pas applicables aux Africains, aux Asiatiques, aux Latinos ou à d’autres groupes ancestraux dont les profils génétiques diffèrent.

Essais cliniques : vous faites partie d’une expérience gigantesque et aléatoire. Certains généticiens vous voient comme ça. Ils ont mis au point une astuce appelée « randomisation mendélienne » qui utilise l’information médicale des gens pour prédire quels nouveaux médicaments seront efficaces pour eux et lesquels ne le seront pas.

Des combattants du crime : Plus il y a de données sur l’ADN, plus il est facile de savoir à qui appartient une goutte de sang ou un follicule pileux.

La suite ici (Antonio Regalado)

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