Depuis 2006, les technologies de séquençage sont de plus en plus rapides et de moins en moins chères. L’émergence d’une nouvelle génération a ouvert la porte à de nouveaux projets d’ampleur autour du génome. En 2014, 228 000 génomes étaient déjà séquencés via plusieurs initiatives dont le « 100 000 Genomes Project » britannique lancé en juillet 2013. En janvier 2014 Illumina dévoilait le HiSeqX Ten, le premier séquenceur abaissant le coût du séquençage humain à 1000$. En avril dernier, AstraZeneca (AZN) annonçait sa collaboration avec le Human Longevity Institute de Craig Venter. Ce dernier lui donnera accès aux génomes de 2 000 000 de personnes d’ici 2020. Et si le séquençage franchissait un nouveau palier ?
Le génome humain est très complexe. Plus la base de génomes est importante plus les chances de faire des découvertes sont élevées. Partant de ce principe, Craig Venter vient de collecter 220 millions de dollars. Chaque patient sera payé 25 000$ pour venir dans un de ses centres de recherche Health Nucleus où seront collectés 1 000 000 d’échantillons. Ces derniers alimenteront une base de connaissances HLI partagée avec AZN mais également d’autres sociétés pharmaceutiques qui auront acheté la licence.
Mais il n’y a pas que la taille qui compte. Pour établir une corrélation entre le génotype et le phénotype (maladie), vous devez avoir tous les paramètres / mode de vie / phénotypiques cliniques dans une base de données organisée où les données pour chaque patient / échantillon sont entrées dans un formulaire standardisé de manière à rendre ces données comparables entre les patients. L’association entre HLI et AZN va apporter cette uniformisation des données en terme de norme et de qualité. Cela donne à Venter et AZN la base de données génomique la plus puissante dans l’histoire humaine.
