Il y a seize ans, deux équipes de scientifiques ont annoncé avoir constitué le premier brouillon décrivant l’ensemble du génome humain. Le tout représente 3,2 milliards unités ou paires de bases. Aujourd’hui, le génome de centaines de milliers de personnes est déjà séquencé, et celui de millions d’autres le sera dans les prochaines années. A mesure que ce nombre augmente, la méthode employée initialement pour comparer entre eux les génomes et développer une meilleure compréhension de la façon dont l’ADN influence nos vie, semble de plus en plus obsolète.
Quand des scientifiques séquencent un nouveau génome, leurs reconstructions sont loin d’être parfaites. Ces imperfections peuvent faire manquer aux généticiens une mutation susceptible de provoquer une maladie. Ces imperfections complexifient également la découverte de nouveaux liens entre gènes et maladies. Paten, un biologiste informatique à l’University of California de Santa Cruz, appartient à un groupe de scientifiques qui construisent de nouveaux outils pour étudier les génomes d’une manière nouvelle : comme un réseau unique de séquences ADN. Ils l’ont appelé le graphique du génome.
