Le génome humain est en cours de réinterprétation

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Kellis a récemment dirigé un volet d’un énorme projet financé par le gouvernement qui vise à  cataloguer ce qu’on appelle l’épigénome, c’est-à-dire les balises chimiques qui affectent l’activité de gènes. « Si le génome est le livre de vie, l’épigénome représente l’ensemble complet des annotations et des signets, » dit-il. Bien que la majorité des cellules du corps contiennent le même ADN, les différents types de cellules n’ont pas les mêmes balises. Elles influent en partie sur l’activation ou la désactivation de gènes, et donc sur les diverses fonctions cellulaires jusqu’à l’âge adulte. Ces modifications épigénomiques peuvent ensuite se répercuter lorsque les cellules se divisent à nouveau. Elles pourraient même se transmettre d’une génération à l’autre en tant qu’héritage « génétique ».

Les chercheurs explorent donc l’épigénome pour identifier de quelles manières précises la génétique et la maladie, ainsi que les facteurs environnementaux tels que la pollution, l’alimentation et le stress, peuvent modifier le nombre et l’emplacement de ces marques chimiques, qui pourraient modifier le comportement des cellules. Cela pourrait permettre aux chercheurs de découvrir de nouvelles façons de diagnostiquer et de traiter les maladies potentiellement causées par les modifications épigénomiques. Kellis est ainsi actuellement impliqué dans les études épigénomiques de la maladie d’Alzheimer, la schizophrénie, les maladies cardiovasculaires, la densité osseuse, les troubles métaboliques, et le cancer.

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