Technologie sans conscience n’est que ruine de l’Homme.
Pourquoi cet article est intéressant ? L. Bardon . – Depuis que le premier génome humain a été décodé en 2003, les coûts ont considérablement diminué. Il y a dix ans, le décodage du génome d’une personne coûtait environ 50 000 dollars. Aujourd’hui, cela coûte quelques centaines de dollars. Si le séquençage du génome humain a constitué l’un des plus grands exploits scientifiques du siècle dernier, il s’agit d’un travail toujours en cours comportant des lacunes considérables. A quelques exceptions près, les tests génétiques utilisés aujourd’hui ne détectent donc que des formes rares de maladies. Ils permettent d’identifier des variantes rares d’un seul gène responsable de la maladie. Or, la plupart des maladies ne sont pas causées par les variantes d’un seul gène. La plupart du temps, le risque de contracter des “maladies” courantes comme la crise cardiaque, le diabète ou le cancer de la prostate est lié à au moins une centaine de changements dans notre génome. De plus, vous ne pouvez pas modifier votre risque génétique. Mais vous pouvez le compenser au moins en partie. Dans un avenir proche, votre smartphone pourrait être doté de technologies qui surveilleront vos caractéristiques physiologiques, génétiques, environnementales et comportementales. Et cette information pourrait être reliée à des coachs médicaux virtuels et à des systèmes d’IA qui pourraient synthétiser toute cette information et vous fournir des informations sur votre propre santé, sur demande.
Des questions et des controverses demeurent à l’heure actuelle. D’abord, l’égalité d’accès devrait être une préoccupation majeure (d’autant plus que la majorité des études génétiques ont été réalisées dans des populations d’origine européenne). Pour l’instant, il semble que plus les prédictions deviennent puissantes, moins elles sont précises avec les autres populations. Ensuite il faudra parfois convaincre les gens de renoncer ou de retarder les interventions médicales s’ils ont un faible risque d’être atteints d’une maladie donnée. Enfin, il y a la question de la protection de la vie privée.
De nouveaux tests sont apparus pour établir ce que l’on appelle votre score de risque “polygénique”. Les scores de risque polygénique se situent sur un spectre de probabilité allant d’un risque très faible à un risque très élevé. Ils sont calculés à partir de la combinaison des variantes, héritées de vos parents, et peuvent indiquer un risque qui ne s’est jamais réellement manifesté dans les antécédents familiaux. Puisqu’ils sont dérivées de combinaisons de modifications des lettres du génome, courantes dans la population, ils sont pertinents pour tout le monde.
Synthèse
En Novembre, Matt Hancock, alors secrétaire à la santé du Royaume-Uni, dévoilait une noble ambition : séquencer le génome de chaque bébé du pays. Cela marquerait le début d’une « révolution génomique », avait-t-il déclaré, l’avenir étant celui de « soins de santé prédictifs, préventifs et personnalisés. » Les rêves d’Hancock sont en passe d’être exaucés. En octobre dernier, le gouvernement a annoncé que Genomics England, une entreprise publique, recevrait des fonds pour mener un projet pilote de recherche au Royaume-Uni visant à séquencer le génome de 100 000 à 200 000 bébés. Baptisé « Newborn Genomes Programme », ce projet sera intégré au service national de santé britannique et visera spécifiquement à détecter les maladies génétiques « exploitables » – c’est-à-dire celles pour lesquelles il existe des traitements ou des interventions – qui se manifestent au début de la vie, comme l’épilepsie pyridoxine-dépendante et l’hyperplasie congénitale des surrénales.
Les génomes des bébés seront anonymisés et ajoutés à la bibliothèque nationale de recherche génomique du Royaume-Uni, où les données pourront être exploitées par les chercheurs et les entreprises commerciales du secteur de la santé, dans le but de mettre au point de nouveaux traitements et diagnostics. Selon Genomics England, les objectifs du projet pilote de recherche sont d’accroître le nombre de maladies génétiques rares dépistées dès le début de la vie afin de permettre la recherche de nouvelles thérapies, et d’explorer la possibilité d’intégrer le génome d’une personne à son dossier médical, qui pourra être utilisé à des stades ultérieurs de la vie.
Le séquençage du génome entier, c’est-à-dire la cartographie des 3 milliards de paires de bases qui constituent votre code génétique, peut apporter des informations éclairantes sur votre santé. En comparant un génome à une base de données de référence, les scientifiques peuvent identifier des variantes de gènes, dont certaines sont associées à certaines maladies. Le coût du séquençage du génome entier ayant chuté (il ne coûte plus que quelques centaines de dollars et peut donner des résultats dans la journée), ses promesses de révolutionner les soins de santé sont devenues encore plus séduisantes – et éthiquement obscures. Les défenseurs du projet ont fait valoir que le séquençage du génome des nouveau-nés pourrait aider à diagnostiquer plus rapidement les maladies rares, à améliorer la santé plus tard dans la vie et à faire progresser le domaine de la génétique dans son ensemble.
Par ailleurs, les nouveau-nés sont déjà soumis à un dépistage de certaines maladies à la naissance. Un test sanguin simple introduit au début des années 1960 a insi sauvé de nombreuses vies : une minuscule piqûre sur le talon d’un nourrisson, connue sous le nom de « heel prick test ». Encore utilisé aujourd’hui, le test de ces quelques gouttelettes de sang peut révéler si un bébé est atteint de troubles tels que la mucoviscidose ou la drépanocytose, pour lesquels une détection et un traitement précoces peuvent prévenir de graves handicaps et la mort. Au Royaume-Uni, le test ne permet de dépister que neuf maladies ; aux États-Unis, ce nombre varie entre 30 et 50. Grâce au séquençage du génome entier, la liste des affections détectables pourrait s’étendre à des centaines.
D’autant que la société semble accueillir cette opportunité favorablement : en juillet dernier, Genomics England a révélé les résultats d’une consultation qu’elle a menée auprès du public britannique pour évaluer les opinions à l’égard d’un tel programme. Le dialogue a montré que le programme bénéficierait d’un large soutien de la part du public, à condition que certaines garanties soient assurées, comme le dépistage uniquement des maladies qui affectent les nouveau-nés à un stade précoce de leur vie et pour lesquelles des interventions existent.
Néanmoins, ce projet pourrait aussi constituer un champ de mines éthique. Bien sûr, les tests génétiques pourraient contribuer à raccourcir ce que les médecins appellent « l’odyssée du diagnostic », au cours de laquelle les parents traînent de rendez-vous en rendez-vous tandis que leur enfant malade subit des batteries de tests. Mais il pourrait aussi créer des problèmes pour d’autres familles. Le dépistage diagnostique pourrait créer une toute nouvelle catégorie de « patients en attente », c’est-à-dire des enfants dont les gènes indiquent qu’ils sont susceptibles de développer une maladie mais qui ne présentent aucun symptôme. Ils pourraient se retrouver coincés sans savoir s’ils sont malades ou en bonne santé. Il sera crucial de veiller à ce que la technologie profite à tous et évite d’exacerber les inégalités existantes. De plus, certains groupes ethniques restent sous-représentés dans les bases de données de référence des variations génomiques qui guident l’interprétation et sont très majoritairement d’ascendance européenne. Pour certaines populations, comme les Noirs et les Hispaniques, le séquençage du génome entier est plus susceptible de détecter ce que l’on appelle une « variante de signification inconnue », c’est-à-dire des variantes génétiques dont les scientifiques pensent qu’elles pourraient être associées à une maladie ou à un trouble, mais sans disposer de suffisamment de preuves pour en être sûr.
Et puis il y a la question de savoir comment les données seront stockées bien que Genomics England affirme que les données seront anonymisées.
