Nous sommes entrés dans une nouvelle phase de l’histoire du séquençage du génome complet. Des chercheurs de l’Université de Toronto ont lancé, il y a plusieurs mois, un projet pour séquencer les génomes complets de 10 000 personnes par an. Pourquoi c’est important ? Parce qu’il a fallu 13 ans et 3 milliards de dollars pour séquencer le premier génome humain et que, jusqu’à 2012, il n’y avait que 69 génomes humains complets qui avaient été séquencés. A mesure que les référentiels de données publiques et privés se multiplient, les chercheurs ont accès à un volume grandissant de données génomiques. Ces derniers commencent à s’appuyer sur l’apprentissage machine pour utiliser pleinement le potentiel du séquençage du génome complet. La démocratisation de l’accès aux capacités d’apprentissage machine va alimenter non seulement la recherche génétique, mais aussi faire éclore plus largement des applications à un certain nombre d’industries.
Depuis l’introduction des séquenceurs de nouvelle génération, la réduction du temps et du coût du séquençage n’est plus qu’un problème d’ingénierie informatique. La conversion des données brutes du génome humain en informations médicales pertinentes et compréhensibles a toujours représenté un énorme goulot d’étranglement technique. Mais les progrès informatiques des dernières décennies ont considérablement abaissé le temps et les coûts associés au séquençage du génome complet. Ceci va engendrer des implications majeures sur notre bien-être dans le futur, tant par le biais de la façon dont va évoluer le fonctionnement du système de santé que de la façon dont les consommateurs interagissent avec leur propre santé.
Au fil de l’émergence de séquenceurs de nouvelle génération et d’innovations venant augmenter la puissance de traitement informatique, les coûts du séquençage complet du génome vont continuer de diminuer. Les données génomiques vont de plus en plus être exploitées par des industries en dehors des secteurs pharmaceutique ou de la santé. L’agrigénomique, par exemple, est un marché émergent alimenté par ces nouvelles innovations dans le séquençage et l’analyse.
