Avez-vous fait séquencer votre génome ? Si vous aviez posé cette question il y a 5 ans, les gens auraient pensé que vous étiez fou. Aujourd’hui, le séquençage du génome est en vente dans les supermarchés. Il coûte moins de 600 $ et il faut moins d’une semaine à une personne pour faire séquencer son génome. On peut même passer commande en ligne.
Il y a 15 ans, le tout premier projet de séquençage du génome humain, appelé Projet du Génome Fumain (PGH), aboutissait, après 13 ans, 3 milliards de dollars et la mobilisation de de scientifiques et de non-scientifiques du monde entier.
L’achèvement de ce projet a a permis d’identifier toute la structure du génome humain, y compris sa longueur, ses séquences, le nombre de gènes codant les protéines et la présence d’un grand nombre de répétitions et de séquences non codantes qui étaient à l’origine considérées comme de l’ADN poubelle.
15 ans après, de nombreuses questions restent encore à résoudre. Par exemple, seulement 1,5 % des gènes codent les protéines, et les fonctions de la plupart des gènes sont inconnues. De plus, la plupart des gènes ne fonctionnent pas de façon indépendante, mais semblent faire partie intégrante de réseaux et des systèmes complexes. Le PGH a également sensibilisé le public au fait que des variations génomiques subtiles pouvaient être associées aux maladies humaines, y compris, mais sans s’y limiter, le cancer et les maladies génétiques.
Au mesure que des études commencent à révéler le rôle joué par les variantes génétiques rares dans la prédisposition des individus à contracter des maladies, de plus en plus de médecins proposent maintenant le dépistage génétique pour aider à poser un diagnostic de cancer et à élaborer le meilleur protocole médicamenteux possible. L’étude de traits ou de troubles complexes a permis de nouvelles découvertes sur les architectures génétiques des troubles du spectre autistique, les taux d’adiponectine (qui sont liés à l’obésité) et la taille.
De rares variantes déterminent également les réponses individuelles au traitement médicamenteux.
Pour révéler davantage d’impacts génétiques sur les maladies, de nombreux programmes de séquençage à l’échelle de la population, financés par le gouvernement, ont été lancés. Le projet du génome 1 000, le projet 10K et le projet du génome islandais ont grandement amélioré notre compréhension des modèles mondiaux des variations génétiques humaines, de l’histoire de l’évolution humaine et des contributions génétiques à de nombreuses maladies.
D’autres résultats sont attendus sous peu, tels que le projet Génome 100 000 du Royaume-Uni et d’autres plans de séquençage à grande échelle lancés aux États-Unis, au Canada, en France, en Arabie saoudite, en Chine, en Corée et en Australie qui visent à séquencer entre 100 et 1 million de génomes.
Biais génétique
Toutefois, à mesure que nous adoptons ces progrès de la médecine génomique, nous devons également tenir compte des problèmes émergents causés par des résultats incohérents au sein de populations sous-représentées. La recherche génétique et le traitement des maladies ont traditionnellement été induits en erreur par des ensembles de données génétiques biaisés qui sont faussés par la surreprésentation d’individus appartenant à des groupes bien étudiés, comme la population caucasienne.
La course au séquençage
Le facteur limitant reste le coût du séquençage. Le coût par génome séquencé a été ramené de 3 milliards de dollars à moins de 1 000 dollars au cours des 15 dernières années, et il devrait être encore réduit de 10 fois au cours des 5 prochaines années.
En tant que socle de l’information sur la vie, notre génome joue un rôle très important dans la gestion de notre santé, le diagnostic et le traitement des maladies. L’accumulation de grandes données génomiques permettra de mieux comprendre tous les aspects de la santé et des maladies. Et si le séquençage du génome faisait partie intégrante de la vie de chacun dans quelques années ?
