Technologie sans conscience n’est que ruine de l’Homme.
Pourquoi cet article est intéressant ? L. Bardon . – Depuis que le premier génome humain a été décodé en 2003, les coûts ont considérablement diminué. Il est passé d’un coût initial de 3,7 milliards de dollars, à 10 millions de dollars en 2006 et à 5 000 $ en 2012. Cette décennie de percées étonnantes dans les sciences de la vie et la médecine repose sur le succès du génome humain à 1 000 $ en 2016. La baisse plus qu’exponentielle des coûts du séquençage de l’ADN a entraîné des progrès en médecine, en agriculture, en écologie, en édition du génome, en biologie synthétique, dans la lutte contre le changement climatique et dans notre compréhension fondamentale de la vie. La technologie CRISPR est en train de provoquer une révolution dans le domaine du génie génétique en paralléle de l’adoption généralisée des tests génétiques. Et nous n’en sommes qu’aux premiers stades.
A quelques exceptions près, les tests génétiques utilisés aujourd’hui ne détectent donc que des formes rares de maladies. Ils permettent d’identifier des variantes rares d’un seul gène responsable de la maladie. Or, la plupart des maladies ne sont pas causées par les variantes d’un seul gène. La plupart du temps, le risque de contracter des “maladies” courantes comme la crise cardiaque, le diabète ou le cancer de la prostate est lié à au moins une centaine de changements dans notre génome. De plus, vous ne pouvez pas modifier votre risque génétique. Mais vous pouvez le compenser au moins en partie. Dans un avenir proche, votre smartphone pourrait être doté de technologies qui surveilleront vos caractéristiques physiologiques, génétiques, environnementales et comportementales. Et cette information pourrait être reliée à des coachs médicaux virtuels et à des systèmes d’IA qui pourraient synthétiser toute cette information et vous fournir des informations sur votre propre santé, sur demande.
Des questions et des controverses demeurent à l’heure actuelle. D’abord, l’égalité d’accès devrait être une préoccupation majeure (d’autant plus que la majorité des études génétiques ont été réalisées dans des populations d’origine européenne). Pour l’instant, il semble que plus les prédictions deviennent puissantes, moins elles sont précises avec les autres populations. Ensuite il faudra parfois convaincre les gens de renoncer ou de retarder les interventions médicales s’ils ont un faible risque d’être atteints d’une maladie donnée. Enfin, il y a la question de la protection de la vie privée.s
Synthèse
Le génome humain est composé de plus de 6 milliards de lettres, et chaque personne a une configuration unique de As, C, G et Ts – les blocs de construction moléculaires qui constituent l’ADN. Déterminer la séquence de toutes ces lettres nécessitait autrefois beaucoup d’argent, de temps et d’efforts. Le séquençage a permis de mettre au point des médicaments génétiquement ciblés, des tests sanguins d détection du cancer à un stade précoce et des diagnostics pour les personnes atteintes de maladies rares.
Lors d’un événement industriel qui s’est récemment tenu à San Diego, le géant de la génomique Illumina a dévoilé ce qu’il appelle ses machines de séquençage les plus rapides et les plus rentables à ce jour. Illumina a commencé à vendre les nouvelles machines et les expédiera l’année prochaine. Sa machine NovaSeq X permettrait de ramener le prix du séquençage à 200 dollars par génome humain. Le modèlele plus puissant sera capable de séquencer 20 000 génomes par an ; les machines actuelles pouvant en faire environ 7 500.
Les séquenceurs d’Illumina utilisent une méthode appelée « séquençage par synthèse » pour déchiffrer l’ADN. Le processus exige d’abord que les brins d’ADN, qui se présentent généralement sous la forme d’une double hélice, soient divisés en brins simples, puis brisés en courts fragments qui sont étalés sur une surface de verre de la taille d’un smartphone. Lorsque la cellule d’écoulement est chargée dans le séquenceur, la machine attache des étiquettes fluorescentes à code couleur à chaque base : A, C, G et T.
Le nouveau système d’Illumina coûtera environ 1 million de dollars, soit à peu près le même prix que ses machines existantes. Ce prix élevé est l’une des principales raisons pour lesquelles ces machines ne sont pas encore monnaie courantes dans les petits laboratoires et hôpitaux. La présence d’experts est également nécessaire pour faire fonctionner les machines et traiter les données. Mais les séquenceurs d’Illumina sont entièrement automatisés et produisent un rapport comparant chaque échantillon à un génome de référence.
Pendant ce temps, Ultima Genomics, de Newark, en Californie, promet un génome à 100 dollars avec sa nouvelle machine de séquençage.
