L. Bardon . – Il y a 15 ans, le tout premier projet de séquençage du génome humain, appelé Projet du Génome Fumain (PGH), aboutissait, après 13 ans, 3 milliards de dollars et la mobilisation de de scientifiques et de non-scientifiques du monde entier. L’achèvement de ce projet a a permis d’identifier toute la structure du génome humain, y compris sa longueur, ses séquences, le nombre de gènes codant les protéines et la présence d’un grand nombre de répétitions et de séquences non codantes qui étaient à l’origine considérées comme de l’ADN poubelle. 15 ans après, de nombreuses questions restent encore à résoudre. Par exemple, seulement 1,5 % des gènes codent les protéines, et les fonctions de la plupart des gènes sont inconnues. De plus, la plupart des gènes ne fonctionnent pas de façon indépendante, mais semblent faire partie intégrante de réseaux et des systèmes complexes. Au mesure que des études commencent à révéler le rôle joué par les variantes génétiques rares dans la prédisposition des individus à contracter des maladies, de plus en plus de médecins proposent maintenant le dépistage génétique pour aider à poser un diagnostic de cancer et à élaborer le meilleur protocole médicamenteux possible.
Bluestar Genomics a publié les résultats d’une étude dans la revue à comité de lecture Nature Communications, démontrant la puissance de sa plate-forme pour détecter le cancer du pancréas à ses premiers stades, répondant ainsi au besoin non satisfait de plus de 60 000 patients diagnostiqués avec la maladie chaque année, rien qu’aux États-Unis.
La plateforme épigénomique analyse une simple prise de sang et identifie la présence du cancer du pancréas dans l’ADN des patients circulant dans leur sang, permettant une détection précise et non invasive de la maladie, ce qui pourrait conduire à un traitement plus rapide et à une amélioration de la survie des patients. Les résultats publiés d’une étude portant sur 307 patients, dont des hommes et des femmes âgés de 40 ans ou plus, ont montré que la technologie de Bluestar Génomique a identifié des schémas distinctifs dans des milliers de gènes qui pourraient servir de biomarqueur pour la détection du cancer du pancréas par voie sanguine afin de permettre le développement d’un futur test de dépistage du cancer.
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